Sekitar 300.000 anak-anak terlahir dengan penyakit sel sabit (SCD), atau dikenal sebagai anemia sel sabit, setiap tahun dan diperkirakan 250 juta orang di seluruh dunia membawa gen yang bertanggung jawab.
Kondisi tersebut mempengaruhi bentuk sel darah merah yang biasanya bundar, mengubahnya menjadi sabit. Hal ini dapat menyebabkan darah menggumpal, mengakibatkan infeksi dan kehilangan darah yang parah. Mereka dengan bentuk penyakit yang paling parah seringkali tidak berhasil melewati hari ulang tahun kelima mereka.
Kini, para ilmuwan meyakini bahwa kondisi yang meluas dan sering mematikan ini adalah hasil dari hanya satu mutasi genetik yang terjadi sedikit di atas 250 generasi yang lalu.
Penelitian yang dipublikasikan di American Journal of Human Genetics pekan lalu, dilakukan oleh tim peneliti di Pusat Penelitian Genomik dan Kesehatan Global, sebuah cabang dari National Institute of Health (NIH).
Dengan menggunakan catatan sejarah dan analisis genom yang mendekati 3.000 orang dengan beberapa riwayat genetik penyakit ini, para periset dapat menentukan waktu dan tempat yang paling mungkin terjadi: Sahara Hijau 7.300 tahun yang lalu, yang membuatnya menghasilkan 259 generasi tua. Namun, mereka menambahkan bahwa itu mungkin berasal dari Afrika Barat-Tengah.
Pada sekitar waktu ini, seorang anak pasti terlahir dengan mutasi genetik dalam satu kromosom, yang mempengaruhi bentuk hemoglobin darah. Anak itu tidak akan menderita karena gen lainnya pasti normal, tapi dia pasti sudah dewasa dan memiliki anak sendiri, sehingga meneruskan gen itu ke generasi berikutnya.
Mutasi tersebut akan bertahan, berlanjut selama ratusan tahun sebelum satu anak yang tidak beruntung dilahirkan dengan dua salinan mutasi dan oleh karena itu telah mengembangkan anemia sel sabit. Kasus tercatat pertama dalam sejarah terjadi di Mesir selama periode predynastic (3200 SM).
Selama migrasi masyarakat Bantu (Afrika) dan, kemudian, perdagangan budak, SCD akan melakukan perjalanan ke bagian lain Afrika dan ke belahan dunia lainnya, termasuk Timur Dekat, India, dan Eropa Selatan, berkembang menjadi berbagai jenis sub-jenis di sepanjang jalan.
Dalam kebanyakan kasus, mutasi mematikan seperti ini tidak akan bertahan, namun mutasi sel sabit terjadi karena ia memiliki keunggulan genetik yang penting. Satu kromosom yang terkena dapat melindungi pembawanya melawan malaria – bukan suatu kebetulan bahwa sel sabit jauh lebih umum di negara-negara dengan risiko tinggi malaria. Tampaknya SCD secara efektif menghalau parasit yang bertanggung jawab atas malaria karena tidak dapat memberi makan dengan sel berbentuk sabit.
Para ilmuwan yang terlibat dalam studi ini berharap penelitian ini dapat membantu memperbaiki perawatan medis untuk orang-orang dengan SCD, menawarkan kepada petugas medis cara untuk memprediksi dengan lebih baik apakah pasien akan mengembangkan bentuk penyakit yang parah atau ringan.