Selama puluhan tahun, para dokter mengenal Dupuytren’s disease sebagai kelainan tangan yang jauh lebih sering ditemukan pada masyarakat Eropa Utara. Karena tingginya angka kasus di wilayah yang dahulu menjadi tempat tinggal bangsa Viking, penyakit ini bahkan mendapat julukan “Viking disease” atau “penyakit Viking”.
Namun penelitian terbaru menunjukkan bahwa asal-usul kondisi tersebut mungkin jauh lebih tua daripada bangsa Viking sendiri.
Sebuah studi yang dipublikasikan dalam jurnal Molecular Biology and Evolution menemukan bahwa sebagian risiko seseorang mengalami Dupuytren’s disease berasal dari DNA Neanderthal, manusia purba yang pernah hidup di Eropa dan Asia puluhan ribu tahun lalu. Temuan ini menjadi salah satu bukti paling jelas bahwa warisan genetik dari spesies manusia purba masih memengaruhi kesehatan manusia modern hingga saat ini.
Dupuytren’s disease merupakan gangguan pada jaringan ikat di telapak tangan. Pada awalnya penderita hanya merasakan adanya benjolan kecil atau penebalan di bawah kulit. Seiring waktu, jaringan tersebut mengeras dan membentuk semacam tali yang menarik jari ke arah telapak tangan. Akibatnya, jari—terutama jari manis dan jari tengah—perlahan terkunci dalam posisi menekuk sehingga sulit diluruskan kembali.
Kondisi ini memang tidak selalu menimbulkan rasa nyeri, tetapi dapat mengganggu aktivitas sehari-hari. Penderita sering kesulitan berjabat tangan, memakai sarung tangan, menggenggam benda, atau memasukkan tangan ke dalam saku.
Selama ini para ilmuwan telah mengetahui bahwa penyakit tersebut memiliki komponen genetik yang sangat kuat. Sebuah penelitian di Denmark pada tahun 1999 memperkirakan bahwa sekitar 80% risiko penyakit ini dipengaruhi oleh faktor keturunan, sementara sisanya dipengaruhi oleh faktor lain seperti usia, konsumsi alkohol, diabetes, dan gaya hidup.
Yang membuat para peneliti penasaran adalah pola penyebarannya yang tidak merata. Dupuytren’s disease sangat umum ditemukan pada masyarakat keturunan Eropa Utara, terutama di negara-negara Skandinavia. Salah satu penelitian bahkan memperkirakan bahwa sekitar 30% pria Norwegia berusia di atas 60 tahun mengalami kondisi ini. Sebaliknya, penyakit tersebut jauh lebih jarang ditemukan pada populasi Afrika Sub-Sahara.
Perbedaan inilah yang kemudian mendorong para ilmuwan mempertanyakan apakah ada faktor genetik kuno yang hanya dimiliki oleh sebagian populasi dunia.
Untuk menjawab pertanyaan tersebut, tim peneliti menganalisis data genetik dari 7.871 penderita Dupuytren’s disease dan membandingkannya dengan 645.880 orang yang tidak mengalami penyakit tersebut. Data berasal dari tiga basis data genom besar, yaitu UK Biobank, FinnGen, dan Michigan Genomics Initiative.
Hasil analisis menemukan 61 varian genetik yang berhubungan dengan peningkatan risiko penyakit ini. Yang paling mengejutkan, tiga di antaranya berasal dari DNA Neanderthal, termasuk dua varian yang memberikan pengaruh risiko paling besar.
Penemuan ini memberikan penjelasan baru mengenai mengapa penyakit tersebut jauh lebih sering dijumpai di Eropa dibandingkan wilayah lain. Sekitar 50.000–60.000 tahun yang lalu, manusia modern yang bermigrasi keluar dari Afrika bertemu dan kawin silang dengan Neanderthal yang telah lebih dahulu menghuni Eropa dan Asia. Akibat percampuran tersebut, manusia modern yang hidup di luar Afrika mewarisi sekitar 1–2% DNA Neanderthal. Sebaliknya, populasi Afrika Sub-Sahara hampir tidak memiliki warisan genetik tersebut karena nenek moyang mereka tidak mengalami percampuran dengan Neanderthal.
Selama bertahun-tahun para ilmuwan telah menemukan bahwa DNA Neanderthal masih memengaruhi berbagai aspek kesehatan manusia modern. Beberapa varian genetik purba diketahui berhubungan dengan sistem kekebalan tubuh, metabolisme, sensitivitas terhadap nyeri, respons terhadap infeksi, bahkan kerentanan terhadap beberapa penyakit. Kini, Dupuytren’s disease dapat ditambahkan ke dalam daftar tersebut.
Meski demikian, penulis utama penelitian, Hugo Zeberg, mengingatkan agar hasil penelitian ini tidak disalahartikan. Ia menegaskan bahwa bukan berarti Neanderthal adalah penyebab tunggal penyakit tersebut, apalagi menghubungkannya secara langsung dengan bangsa Viking.
“Ini adalah contoh bagaimana pertemuan manusia modern dengan Neanderthal masih memengaruhi siapa yang berisiko mengalami penyakit tertentu saat ini,” jelas Zeberg. “Namun kita juga tidak boleh melebih-lebihkan hubungan antara Neanderthal dan Viking.”
Pernyataan tersebut penting karena istilah “Viking disease” sebenarnya hanyalah sebutan populer berdasarkan tingginya prevalensi penyakit di Eropa Utara. Bangsa Viking sendiri baru muncul sekitar abad ke-8 Masehi, sedangkan Neanderthal telah punah lebih dari 40.000 tahun sebelumnya. Dengan kata lain, Viking bukanlah penyebab penyakit ini, melainkan hanya salah satu kelompok manusia yang mewarisi varian genetik tersebut melalui nenek moyang mereka.
Temuan ini juga menunjukkan bagaimana penelitian genom modern mampu mengungkap sejarah evolusi manusia dengan cara yang tidak pernah dibayangkan sebelumnya. Setiap orang yang memiliki keturunan di luar Afrika membawa sebagian kecil DNA Neanderthal di dalam tubuhnya. Sebagian besar warisan genetik tersebut tidak menimbulkan masalah, bahkan ada yang memberikan keuntungan, misalnya meningkatkan kemampuan sistem imun menghadapi patogen baru ketika manusia modern pertama kali memasuki Eurasia. Namun beberapa varian tampaknya juga membawa konsekuensi yang kurang menguntungkan, termasuk meningkatkan risiko penyakit tertentu.
Bagi dunia kedokteran, memahami asal-usul genetik Dupuytren’s disease dapat membantu mengembangkan strategi diagnosis dan pengobatan yang lebih tepat di masa depan. Dengan mengetahui varian gen mana yang berperan paling besar, para peneliti dapat mempelajari mekanisme biologis yang menyebabkan jaringan telapak tangan berubah menjadi kaku dan menebal. Pengetahuan tersebut berpotensi membuka jalan bagi terapi baru yang dapat mencegah perkembangan penyakit sebelum jari mengalami deformitas permanen.
Lebih luas lagi, penelitian ini mengingatkan bahwa evolusi manusia bukan sekadar kisah tentang spesies yang punah puluhan ribu tahun lalu. Warisan mereka masih hidup dalam genom manusia modern dan, dalam beberapa kasus, masih memengaruhi kesehatan kita hingga hari ini. Setiap kali ilmuwan berhasil mengidentifikasi jejak DNA purba yang berhubungan dengan suatu penyakit, mereka tidak hanya mempelajari masa lalu, tetapi juga memperoleh petunjuk baru untuk memahami tubuh manusia di masa kini.
Sumber:
- Richard Ågren, Hugo Zeberg, dkk. (2023). Major genetic risk factors for Dupuytren’s disease are inherited from Neandertals. Molecular Biology and Evolution.
- Oxford University Press. “Viking disease” hand disorder may come from Neanderthal genes.
