Penelitian terbaru mengungkapkan bahwa delapan gangguan psikiatri berbeda ternyata berbagi dasar genetik yang sama. Studi yang dipublikasikan tahun ini berhasil mengidentifikasi varian spesifik di antara gen bersama tersebut serta menunjukkan bagaimana mereka berperilaku selama perkembangan otak.
Varian Gen yang Aktif Lebih Lama
Tim peneliti dari Amerika Serikat menemukan bahwa banyak varian gen tetap aktif dalam periode panjang, sehingga dapat memengaruhi beberapa tahap perkembangan otak sekaligus. Temuan ini membuka peluang baru bagi pengembangan terapi yang mampu menargetkan akar penyebab beberapa gangguan psikiatri sekaligus.
“Protein yang dihasilkan gen-gen ini juga sangat terhubung dengan protein lain,” jelas Hyejung Won, ahli genetika dari University of North Carolina. “Perubahan pada protein tersebut dapat menjalar melalui jaringan dan berpotensi menimbulkan dampak luas pada otak.”
109 Gen Terkait Delapan Gangguan
Sejak 2019, tim internasional telah mengidentifikasi 109 gen yang terkait dengan delapan gangguan psikiatri: autisme, ADHD, skizofrenia, gangguan bipolar, depresi mayor, sindrom Tourette, gangguan obsesif-kompulsif (OCD), dan anoreksia.
Keterhubungan genetik ini mungkin menjelaskan mengapa gangguan tersebut sering muncul bersamaan—misalnya, hingga 70% individu dengan autisme juga memiliki ADHD—dan mengapa kondisi ini cenderung berkelompok dalam satu keluarga.
Pleiotropi: Satu Gen, Banyak Dampak
Dalam penelitian terbaru, Won dan timnya membandingkan gen yang unik untuk setiap gangguan dengan gen yang dimiliki bersama. Mereka menganalisis hampir 18.000 variasi genetik pada sel prekursor yang nantinya berkembang menjadi neuron. Hasilnya, ditemukan 683 varian genetik yang berpengaruh pada regulasi gen.
Fenomena ini dikenal sebagai pleiotropi, yaitu kondisi ketika satu varian genetik dapat memengaruhi banyak sifat atau kondisi berbeda. Menariknya, varian pleiotropik ini ternyata berperan dalam lebih banyak interaksi antarprotein dibandingkan gen unik, serta aktif pada lebih banyak jenis sel otak.
Hal ini membuatnya mampu memengaruhi berbagai tahapan perkembangan otak, sehingga satu varian gen yang sama bisa berkontribusi pada berbagai gangguan psikiatri.
Menuju Terapi Bersama untuk Beberapa Gangguan
“Dulu pleiotropi dianggap tantangan karena menyulitkan klasifikasi gangguan psikiatri,” kata Won. “Namun, jika kita bisa memahami dasar genetik dari pleiotropi, mungkin kita bisa mengembangkan terapi yang menargetkan faktor genetik bersama ini—yang berarti satu terapi bisa bermanfaat untuk beberapa gangguan sekaligus.”
Strategi ini menjadi semakin penting mengingat perkiraan WHO bahwa 1 dari 8 orang di dunia (hampir 1 miliar orang) hidup dengan salah satu bentuk gangguan psikiatri.
Penelitian ini dipublikasikan di jurnal Cell, dan membuka peluang besar bagi pendekatan pengobatan baru yang lebih menyeluruh dalam memahami sekaligus menangani kesehatan mental manusia.
