Pernahkah Anda bertanya-tanya mengapa warna mata Anda mirip dengan ibu, sementara bentuk rambut Anda mengikuti ayah? Jawaban dari misteri-misteri ini tersimpan dalam sebuah “buku resep” raksasa yang ada di setiap sel tubuh kita: DNA. Namun, untuk bisa membaca buku resep ini, kita perlu memahami istilah-istilah dasarnya. Mari kita bedah satu per satu, dari struktur terbesar hingga kombinasi terkecil yang menentukan siapa diri kita.

Pustaka Kehidupan: Kromatin dan Kromosom

Bayangkan inti sel sebagai sebuah perpustakaan. Di dalamnya, materi genetik kita, DNA, tidak langsung berbentuk rapi. Sehari-hari, saat sel bekerja normal, DNA ini berada dalam bentuk Chromatin (Kromatin). Anggap saja ini seperti koleksi benang yang sangat panjang dan sedikit kusut. Bentuk ini memungkinkan sel untuk “membaca” bagian DNA yang diperlukan untuk menjalankan fungsinya.

Namun, ketika sel bersiap untuk membelah diri, “perpustakaan” ini perlu dirapikan agar tidak ada informasi yang hilang. Kromatin akan memadat, menggulung, dan mengemas dirinya dengan sangat rapi menjadi struktur yang kita kenal sebagai Chromosome (Kromosom). Jika kromatin adalah benang kusut, maka kromosom adalah gulungan benang yang padat dan terorganisir, siap untuk dibagikan secara adil kepada sel anakan.

Satu Resep dalam Buku Besar: Gen dan Alel

Setiap kromosom ibarat sebuah jilid buku yang tebal. Di dalam buku tersebut, terdapat ribuan instruksi spesifik. Satu unit instruksi untuk satu sifat tertentu—misalnya instruksi untuk “membuat pigmen mata”—disebut Gene (Gen). Gen inilah yang menjadi resep dasar bagi setiap ciri fisik dan fungsi tubuh kita.

Menariknya, sebuah resep bisa memiliki beberapa variasi. Jika gen adalah resep untuk “warna mata”, maka variasinya bisa berupa “resep untuk warna cokelat” atau “resep untuk warna biru”. Variasi dari sebuah gen inilah yang disebut Allele (Alel).

Warisan dari Ayah dan Ibu

Kita mewarisi sifat dari kedua orang tua. Artinya, untuk setiap pasang kromosom, satu berasal dari ayah (Paternal) dan satu lagi dari ibu (Maternal). Konsekuensinya, untuk setiap gen, kita memiliki dua alel—satu dari ayah dan satu dari ibu. Kombinasi kedua alel inilah yang akan menentukan sifat mana yang akan muncul.

Pertarungan Sifat: Dominan vs. Resesif

Lalu, bagaimana jika alel dari ayah dan ibu berbeda? Misalnya, alel dari ayah adalah untuk rambut keriting, sementara dari ibu untuk rambut lurus. Di sinilah konsep dominansi berperan.

• Dominant (Dominan): Ini adalah alel yang “kuat” atau “vokal”. Sifatnya akan selalu muncul meskipun hanya ada satu salinan. Biasanya disimbolkan dengan huruf kapital (misalnya, ‘K’ untuk keriting).
• Recessive (Resesif): Ini adalah alel yang “tenang”. Sifatnya hanya akan muncul jika ia berpasangan dengan alel resesif lainnya. Ia akan “kalah” jika berpasangan dengan alel dominan. Biasanya disimbolkan dengan huruf kecil (misalnya, ‘k’ untuk lurus).

Kombinasi Pemenang: Homozigot dan Heterozigot

Berdasarkan pasangan alel yang kita warisi, kombinasi genetik kita (genotipe) dapat dikategorikan menjadi dua:

• Homozygous (Homozigot): Terjadi ketika individu memiliki sepasang alel yang sama untuk suatu sifat. Bisa berupa homozigot dominan (KK) atau homozigot resesif (kk). Seseorang dengan gen KK pasti berambut keriting, dan yang bergen kk pasti berambut lurus.
• Heterozygous (Heterozigot): Terjadi ketika individu memiliki sepasang alel yang berbeda (Kk). Dalam kasus ini, sifat dominanlah yang akan menang dan diekspresikan. Jadi, orang dengan gen Kk akan memiliki rambut keriting, meskipun ia membawa alel rambut lurus.

Dari kromatin yang rumit hingga interaksi sederhana antara alel, genetika menunjukkan bagaimana instruksi-instruksi dasar ini membangun kompleksitas makhluk hidup. Memahami istilah-istilah ini adalah langkah pertama untuk membuka tabir misteri pewarisan sifat yang menjadikan setiap dari kita unik.

Genetika mempelajari bagaimana sifat diturunkan dari orang tua ke keturunannya. Alur singkat: DNA dililitkan pada histon membentuk chromatin. Saat akan membelah, chromatin memadat menjadi chromosome (kromosom). Di sepanjang DNA terdapat gene (gen); setiap gen dapat memiliki beberapa allele (alel). Individu memperoleh satu alel dari ayah (paternal) dan satu dari ibu (maternal). Interaksi alel menghasilkan fenotipe: ada yang dominan dan ada yang resesif. Kombinasi alel bisa homozigot (dua alel sama) atau heterozigot (berbeda).

---

Kromatin

• Definisi: Kompleks DNA + histon; bentuk materi genetik saat sel tidak membelah (interfase).
• Kapan/Di mana: Ada eukromatin (longgar, gen aktif) dan heterokromatin (padat, gen tidak aktif).
• Contoh: Sel hati: gen albumin berada di eukromatin (aktif).
• Catatan: Perubahan tingkat kondensasi ikut mengatur ekspresi gen.

Kromosom

• Definisi: Kondensasi tinggi dari chromatin yang tampak seperti batang saat pembelahan.
• Kapan/Di mana: Manusia memiliki 46 (23 pasang).
• Contoh: Trisomi 21 → sindrom Down.
• Catatan: Saat interfase, kembali tampak sebagai serat chromatin.

Gen

• Definisi: Segmen DNA yang menyandi produk fungsional (umumnya protein).
• Kapan/Di mana: Berada pada lokus tertentu di kromosom.
• Contoh: Gen HBB menyandi rantai β hemoglobin; mutasinya memicu anemia sel sabit.

Alel

• Definisi: Versi berbeda dari gen yang sama pada lokus yang sama.
• Kapan/Di mana: Organisme diploid memiliki dua alel/ gen (kecuali gen tertentu pada kromosom seks).
• Contoh: Sistem ABO: IA, IB, i → darah A, B, AB, O.
• Catatan: Alel bisa dominan, resesif, kodominan, atau dominansi tidak sempurna.

Paternal

• Definisi: Salinan gen/kromosom yang berasal dari ayah.
• Kapan/Di mana: Satu dari pasangan kromosom homolog adalah paternal.
• Contoh: Prader–Willi: bagian kromosom 15 paternal hilang/ tidak aktif (imprinting).

Maternal

• Definisi: Salinan gen/kromosom yang berasal dari ibu.
• Kapan/Di mana: mtDNA diwariskan maternal.
• Contoh: Penyakit LHON diturunkan melalui mutasi mtDNA ibu.

Dominan

• Definisi: Alel yang menentukan fenotipe walau hanya satu salinan hadir (heterozigot).
• Kapan/Di mana: Ditulis huruf besar (A).
• Contoh: Sapi: A = tidak bertanduk dominan atas a = bertanduk; Aa → tidak bertanduk.
• Catatan: Dominan ≠ lebih sering di populasi.

Resesif

• Definisi: Alel yang baru tampak pada fenotipe bila dua salinan hadir (homozigot).
• Kapan/Di mana: Ditulis huruf kecil (a).
• Contoh: PKU muncul pada aa; Aa pembawa sehat.

Homozigot

• Definisi: Dua alel sama untuk satu gen.
• Kapan/Di mana: Terjadi pada organisme diploid.
• Contoh: AA (tidak bertanduk murni) atau aa (bertanduk murni).

Heterozigot

• Definisi: Dua alel berbeda untuk satu gen.
• Kapan/Di mana: Sering berfenotipe dominan; pada kodominansi keduanya tampak.
• Contoh: Aa (tidak bertanduk, carrier a); IAIB → darah AB.

Contoh Punnett Square: AA × aa (A dominan = tidak bertanduk)

Gameter jantan: A, A; gameter betina: a, a. Seluruh F1: Aa (fenotipe tidak bertanduk).

Variasi Pola Pewarisan

• Dominansi tidak sempurna: RR × rr → Rr berwarna menengah (mis. merah muda).
• Kodominansi: IAIB → golongan darah AB, antigen A dan B terekspresi bersamaan.
• Poligenik & pengaruh lingkungan: tinggi badan, warna kulit, tekanan darah.

Ringkasan Cepat

• Chromatin: DNA+histon (longgar/padat).
• Chromosome: bentuk sangat padat saat pembelahan.
• Gene: segmen DNA fungsional.
• Allele: variasi gen di lokus yang sama.
• Paternal/Maternal: asal ayah/ibu; mtDNA maternal.
• Dominant/Resessive: pola ekspresi alel.
• Homozygous/Heterozygous: kombinasi alel sama/berbeda.

---

---

---

Referensi

Struktur DNA, kromatin, dan kromosom

1. Watson & Crick. “A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid” (Nature, 1953) — penemuan heliks ganda DNA. Nature
2. Luger et al. “Crystal structure of the nucleosome core particle at 2.8 Å” (Nature, 1997) — struktur nukleosom (DNA + histon). Nature
3. Kouzarides. “Chromatin Modifications and Their Function” (Cell, 2007) — tinjauan kunci tentang modifikasi histon & regulasi gen. Cell
4. Zhou et al. “Nucleosome Structure and Dynamics Are Coming of Age” (Nat. Struct. Mol. Biol., 2019) — perkembangan terbaru struktur/dinamika kromatin. PubMed

Dogma sentral & replikasi DNA

1. Crick. “Central Dogma of Molecular Biology” (Nature, 1970) — formulasi resmi aliran informasi genetik. Nature
2. Meselson & Stahl. “The Replication of DNA in E. coli” (PNAS, 1958) — bukti replikasi semikonservatif. PMC

Gen, alel, dominansi/kodominansi

1. Dean. “ABO Blood Group” (NCBI Bookshelf/Medical Genetics Summaries, 2015) — genetika ABO & implikasi klinis; contoh kodominansi (A dan B). NCBI
2. Ségurel et al. “The ABO blood group is a trans-species polymorphism in primates” (PNAS, 2012) — evolusi alel ABO. PMC

Paternal vs maternal inheritance (imprinting & mtDNA)

1. Cassidy et al. “Prader-Willi syndrome” (Genetics in Medicine, 2012) — contoh genomic imprinting (ekspresi bergantung asal paternal/maternal). Nature
2. Butler. “Genomic imprinting disorders in humans: a mini-review” (Mol. Genet. Metab., 2009) — ringkasan gangguan imprinting (termasuk PWS/AS). PMC
3. Wallace et al. “Mitochondrial DNA Mutation Associated with Leber’s Hereditary Optic Neuropathy” (Science, 1988) — bukti pewarisan maternal mtDNA. Science
4. Wallace. “LHON: Exemplar of an mtDNA disease” (Cold Spring Harb Perspect Med, 2017) — ulasan modern LHON & pewarisan maternal. PubMed