Para peneliti dari Universitas Ferrara di Italia telah meneliti bagaimana pigmentasi kulit, mata, dan rambut di Eropa berevolusi selama 45.000 tahun terakhir. Hasil penelitian menunjukkan bahwa karakteristik pigmentasi yang lebih terang muncul secara bertahap dan tidak linier. Meskipun demikian, kulit gelap tetap bertahan dalam banyak populasi hingga Zaman Tembaga dan Zaman Besi.
Penelitian ini menggunakan metode probabilistik yang disebut “genotype likelihood” untuk menyimpulkan karakteristik pigmentasi dari DNA kuno yang memiliki cakupan rendah. Dengan metode ini, para peneliti dapat menganalisis bagaimana frekuensi alel pigmentasi tertentu berubah seiring waktu dan dalam berbagai populasi.
Peran Radiasi UV dan Seleksi Alam dalam Evolusi Pigmentasi
Alel yang berkaitan dengan pigmentasi terang menjadi lebih umum ketika Homo sapiens menyebar dari Afrika ke wilayah dengan radiasi ultraviolet (UV) yang lebih rendah. Model evolusi menunjukkan bahwa perubahan ini terjadi karena seleksi alam yang berkaitan dengan sintesis vitamin D, serta faktor lain seperti drift genetik dan migrasi populasi. Namun, pola perubahan pigmentasi ini masih belum sepenuhnya dipahami.
Dalam studi berjudul Inference of Human Pigmentation from Ancient DNA by Genotype Likelihood yang tersedia sebagai preprint di bioRxiv, para peneliti menguji akurasi metode inferensi pigmentasi menggunakan dua genom kuno dengan cakupan tinggi: individu Ust’-Ishim dari Rusia yang berusia 45.000 tahun dan individu SF12 dari Swedia yang berusia 9.000 tahun.
Eksperimen yang dilakukan mensimulasikan kondisi cakupan rendah untuk membandingkan tiga metode pemanggilan genotipe: pemanggilan langsung, imputasi, dan pendekatan probabilistik menggunakan “genotype likelihoods”. Hasilnya, metode probabilistik ditemukan sebagai yang paling andal untuk sampel dengan cakupan di bawah 8x. Metode ini kemudian diterapkan pada kumpulan data yang terdiri dari 348 genom kuno dari Eurasia.
Pigmentasi Kulit dan Mata pada Berbagai Periode Sejarah
Hasil analisis menunjukkan bahwa individu dari periode Paleolitik (sekitar 45.000 hingga 13.000 tahun yang lalu) sebagian besar memiliki pigmentasi kulit gelap, dengan hanya satu pengecualian yang menunjukkan warna kulit menengah.
Selama periode Mesolitik (sekitar 14.000 hingga 4.000 tahun yang lalu), warna mata yang lebih terang mulai menjadi lebih umum. Dari 35 sampel yang dianalisis, 11 individu menunjukkan fenotipe mata terang. Karakteristik ini terutama ditemukan di Eropa Utara dan Barat, meskipun rambut dan kulit gelap tetap dominan. Kulit terang pertama kali muncul di Swedia pada periode Mesolitik, tetapi masih jarang.
Peningkatan jumlah individu dengan mata terang selama periode Mesolitik ini tampaknya bersifat spesifik dan tidak berlanjut ke periode berikutnya. Fenomena ini menunjukkan bahwa ada peningkatan singkat dalam kemunculan mata terang dibandingkan dengan periode sebelumnya (Paleolitik) maupun sesudahnya (Neolitik dan Zaman Perunggu).
Pada periode Neolitik (sekitar 10.000 hingga 4.000 tahun yang lalu), keragaman pigmentasi meningkat seiring dengan migrasi petani dari Anatolia ke Eropa. Kulit terang menjadi lebih umum, tetapi fenotipe gelap masih tetap bertahan, terutama di Eropa Selatan dan Timur. Selain itu, warna rambut dan mata juga menjadi lebih beragam, dengan munculnya rambut merah di beberapa populasi di wilayah Turki.
Pada Zaman Tembaga dan Zaman Perunggu (sekitar 7.000 hingga 3.000 tahun yang lalu), peningkatan pigmentasi terang terus berlanjut. Namun, fenotipe gelap masih tersebar luas. Pada Zaman Besi (sekitar 3.000 hingga 1.700 tahun yang lalu), kulit terang menjadi hampir sama umum dengan kulit gelap, terutama di Eropa Utara dan Tengah. Meski demikian, pigmentasi gelap tetap bertahan di beberapa wilayah seperti Italia, Spanyol, dan Rusia.
Faktor-Faktor yang Mempengaruhi Perubahan Pigmentasi
Perubahan dalam karakteristik pigmentasi manusia di Eropa terutama dipengaruhi oleh migrasi dan aliran gen, bukan karena pola seleksi yang linier. Penyebaran populasi petani dari Neolitik memainkan peran utama dalam menggeser karakteristik pigmentasi di seluruh Eropa.
Analisis genetik mengungkapkan bahwa beberapa varian genetik utama seperti SLC24A5 dan TYR berkontribusi dalam perubahan pigmentasi ini. Gen-gen ini memainkan peran penting dalam menentukan kadar melanin dalam kulit, rambut, dan mata, yang mempengaruhi bagaimana manusia beradaptasi dengan lingkungan yang memiliki tingkat radiasi UV yang berbeda.
Penelitian ini menunjukkan bahwa kulit terang menjadi umum di Eropa jauh lebih lambat dari yang diperkirakan sebelumnya. Selain itu, karakteristik pigmentasi tidak berkembang dalam pola yang sederhana, tetapi merupakan hasil dari interaksi kompleks antara faktor genetik dan lingkungan selama ribuan tahun. Studi ini juga menyoroti pentingnya migrasi dan aliran gen dalam membentuk keberagaman fisik manusia di Eropa selama ribuan tahun terakhir.
Penelitian Terkait:
Vizzari, M.T., Santos, P., Benazzo, A., & Perretti, S. (2025).
Inference of human pigmentation from ancient DNA by genotype likelihood.
BioRxiv
- Studi ini menggunakan pendekatan genotype likelihood untuk menganalisis DNA kuno dan menentukan evolusi pigmentasi di Eurasia. Hasilnya menunjukkan bahwa warna kulit terang muncul bertahap dan pigmentasi gelap masih bertahan hingga periode akhir prasejarah.
Norton, H.L., Kittles, R.A., & Parra, E. (2007).
Genetic evidence for the convergent evolution of light skin in Europeans and East Asians.
Molecular Biology and Evolution
- Menunjukkan bahwa pigmentasi terang berevolusi secara independen di Eropa dan Asia Timur melalui seleksi alam, dengan gen utama seperti SLC24A5 dan TYR berperan dalam perubahan ini.
Ju, D., & Mathieson, I. (2021).
The evolution of skin pigmentation-associated variation in West Eurasia.
Proceedings of the National Academy of Sciences
- Analisis terhadap individu kuno dari 45.000 tahun lalu hingga sekarang mengungkap bagaimana varian genetik terkait pigmentasi berubah karena migrasi dan seleksi alam.
Colbran, L.L., Johnson, M.R., & Mathieson, I. (2021).
Tracing the evolution of human gene regulation and its association with shifts in environment.
Genome Biology and Evolution
- Studi ini meneliti bagaimana perubahan lingkungan berkontribusi pada evolusi pigmentasi manusia di Eropa selama puluhan ribu tahun.
Wilde, S., Timpson, A., & Kirsanow, K. (2014).
Direct evidence for positive selection of skin, hair, and eye pigmentation in Europeans during the last 5,000 years.
PNAS
- Studi ini menemukan bahwa perubahan pigmentasi terutama terjadi dalam 5.000 tahun terakhir karena tekanan seleksi pada populasi Eropa.
Hawks, J. (2014).
Still evolving (after all these years).
Scientific American
- Menyoroti perubahan genetik dalam pigmentasi kulit di Eropa, termasuk interaksi dengan faktor lingkungan seperti sinar UV.
Jagirdar, K., Lee, K.J., & Soyer, H.P. (2017).
Skin pigmentation genetics for the clinic.
Dermatology
- Meneliti gen yang bertanggung jawab atas variasi warna kulit, rambut, dan mata, serta bagaimana seleksi alam membentuk distribusi fenotipe ini di Eropa.
Elias, P.M., & Williams, M.L. (2016).
Basis for the gain and subsequent dilution of epidermal pigmentation during human evolution.
American Journal of Physical Anthropology
- Menjelaskan mekanisme biologis di balik perubahan warna kulit dari pigmentasi gelap ke terang selama perjalanan evolusi manusia di Eropa.
Frost, P., Kleisner, K., & Flegr, J. (2017).
Health status by gender, hair color, and eye color: Red-haired women are the most divergent.
PLoS One
- Menjelaskan distribusi warna rambut dan mata di Eropa serta bagaimana karakteristik ini berkembang dalam konteks seleksi alam dan adaptasi lingkungan.
Hanel, A., & Carlberg, C. (2020).
Vitamin D and evolution: Pharmacologic implications.
Biochemical Pharmacology
- Meneliti hubungan antara seleksi alam, sinar UV, dan sintesis vitamin D dalam perubahan pigmentasi kulit di Eropa.
Penelitian-penelitian ini menunjukkan bahwa evolusi pigmentasi di Eropa terjadi secara bertahap melalui mekanisme seleksi alam, migrasi, dan tekanan lingkungan. Gen seperti SLC24A5, TYR, dan OCA2 memainkan peran utama dalam perubahan warna kulit, rambut, dan mata. Selain itu, pigmentasi terang baru menjadi dominan dalam beberapa ribu tahun terakhir, dengan banyak populasi masih mempertahankan warna kulit yang lebih gelap hingga periode Zaman Besi.
