Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) telah menyetujui sebuah obat termahal yang pernah ada untuk terapi gen dalam upaya pengobatan terhadap kelainan yang langka pada anak-anak, yang dipatok dengan harga $ 2,125 juta per pasien.
Obat untuk penyakit yang dapat menghancurkan saraf yang mengendaliakan otot pada bayi dan membunuh hampir semua orang dengan gejala seperti sejenis penyakit yang paling umum dalam beberapa tahun.
Tetapi bagi para pasien yang cukup beruntung mendapatkannya, tampaknya dapat menyelamatkan hidup mereka dengan perawatan satu kali saja.
Dikenal sebagai Zolgensma, obat yang diproduksi oleh perusahaan farmasi asal Swiss, Novartis, merupakan terapi gen yang mengobati kondisi bawaan yang dikenal sebagai atrofi otot tulang belakang. Perawatan ini ditujukan pada gen cacat yang telah melemahkan pengendalian secara dramatis terhadap otot anak-anak sehingga mereka tidak bisa bergerak, dan akhirnya tidak bisa menelan atau bernapas.
Obat yang akhirnya disetujui penggunaannya untuk semua anak di bawah usia 2 yang telah dikonfirmasi melalui pengujian secara genetik untuk terindikasi salah satu dari empat jenis penyakit. Terapi ini adalah infus satu kali yang memakan waktu sekitar satu jam.
Dilansir dari NPR, Donovan Weisgarber seorang anak berusia tiga tahun merupakan salah satu pasien yang menderita atrofi tulang belakang. Ketika lahir ia tampak sangat sehat sebagaimana bayi pada umumnya. Tetapi dalam beberapa minggu, menjadi semakin terlihat ada sesuatu yang sangat mengkhawatirkan.
Dokter memberi tahu orang tuanya, tentang sebuah terapi gen eksperimental yang sedang diuji untuk penyakit tersebut, dan kedua orang tuanya menyepakati untuk menanamkan Donovan dengan sejenis virus yang telah dimodifikasi secara genetik sehingga dapat membawa salinan gen yang dibutuhkan.
Donovan perlahan mulai membaik. Meski masih membutuhkan kursi roda untuk berkeliling dan tabung makanan untuk nutrisi. Tapi kalau tidak, dia baik-baik saja, kata ibunya kepada NPR.
Orang tua Donovan tidak perlu membayar perawatan karena putra mereka adalah bagian dari penelitian. Tetapi mereka berpikir Zolgensma sepadan dengan harganya.
Credit : Novartis
Novartis menetapkan harga $ 2,125 juta tetapi menawarkan perusahaan asuransi untuk membayar $ 425.000 per tahun selama lima tahun, dan akan memberikan potongan sebagian harga jika perawatan tidak berhasil. Label harga ini menjadikan Zolgensma obat paling mahal yang pernah disetujui.
Satu-satunya pengobatan yang ada untuk atrofi otot tulang belakang yang telah disetujui di AS adalah obat yang disebut dengan Spinraza. Namun, pengobatan ini harus diberikan setiap empat bulan. Biogen, pembuat Spinraza, mematok harga sebesar $ 750.000 untuk tahun pertama dan kemudian $ 350.000 per tahun setelah itu.
Lembaga nirlaba independen Institute for Clinical and Economic Review, menghitung bahwa harga terapi gen dapat dibenarkan dengan biaya $ 1,2 juta hingga $ 2,1 juta karena “secara dramatis mengubah kehidupan keluarga yang terkena dampak oleh penyakit yang menghancurkan ini.”
Zolgensma bekerja dengan memasok salinan gen rusak yang sehat, yang memungkinkan sel-sel saraf untuk mulai memproduksi protein yang dibutuhkan. Menghentikan kerusakan sel-sel saraf dan memungkinkan bayi untuk berkembang lebih normal.
Bayi yang diberikan Zolgensma setelah enam bulan, kehilangan kendali pada otot , tetapi obatnya tidak dapat membalikkan kerusakannya.
Masih terlalu dini untuk mengetahui seberapa lama manfaat dari perawatan berlangsung, tetapi perkiraan dokter meningkat bahwa mereka dapat bertahan seumur hidup, menurut Dr. Jerry Mendell, ahli saraf di Nationwide Children’s di Columbus, Ohio, yang memimpin salah satu studi pasien awal.
Diagnosis dini sangat penting, sehingga Novartis telah bekerja pada negara-negara bagian untuk mendapatkan tes genetik yang diperlukan saat kelahiran.
FDA mengatakan efek samping termasuk muntah dan kerusakan hati yang potensial, sehingga pasien harus dipantau untuk beberapa bulan pertama setelah perawatan.
