Jenis kelamin bayi manusia dan mamalia lainnya ditentukan oleh gen penentu jenis kelamin laki-laki pada kromosom Y. Namun, kromosom Y manusia mengalami degenerasi dan dapat menghilang dalam beberapa juta tahun, yang akan menyebabkan kepunahan kecuali kita mengembangkan gen jenis kelamin baru.
Kabar baiknya adalah dua cabang hewan pengerat telah kehilangan kromosom Y mereka dan masih hidup untuk menceritakan kisahnya.
Sebuah makalah baru dalam Proceedings of the National Academy of Science menunjukkan bagaimana tikus berduri telah mengembangkan gen penentu jantan baru.
Bagaimana kromosom Y menentukan jenis kelamin manusia
Pada manusia, seperti pada mamalia lain, betina memiliki dua kromosom X dan jantan memiliki satu kromosom X dan kromosom kecil yang disebut Y. Nama-nama tersebut tidak ada hubungannya dengan bentuknya; X berarti “tidak diketahui”.
Gen X mengandung sekitar 900 gen yang melakukan berbagai macam pekerjaan yang tidak terkait dengan jenis kelamin. Namun, gen Y mengandung sedikit gen (sekitar 55) dan banyak DNA non-coding – DNA berulang sederhana yang tampaknya tidak melakukan apa pun.
Namun kromosom Y sangat penting karena mengandung gen yang sangat penting yang memulai perkembangan laki-laki dalam embrio. Sekitar 12 minggu setelah pembuahan, gen utama ini mengaktifkan gen lain yang mengatur perkembangan testis. Testis embrio menghasilkan hormon laki-laki (testosteron dan turunannya), yang memastikan bayi berkembang sebagai laki-laki.
Gen seks utama ini diidentifikasi sebagai SRY (wilayah seks pada Y) pada tahun 1990. Gen ini bekerja dengan memicu jalur genetik yang dimulai dengan gen yang disebut SOX9 yang merupakan kunci untuk penentuan jenis kelamin jantan pada semua vertebrata, meskipun tidak terletak pada kromosom seks.
Y yang menghilang
Kebanyakan mamalia memiliki kromosom X dan Y yang mirip dengan kita; kromosom X dengan banyak gen, dan kromosom Y dengan SRY ditambah beberapa gen lainnya. Sistem ini memiliki masalah karena dosis gen X yang tidak sama pada jantan dan betina.
Bagaimana sistem aneh seperti itu berevolusi? Temuan yang mengejutkan adalah platipus Australia memiliki kromosom seks yang sama sekali berbeda, lebih mirip dengan kromosom burung.
Pada platipus, pasangan kromosom XY hanyalah kromosom biasa, dengan dua anggota yang sama. Ini menunjukkan bahwa mamalia X dan Y merupakan pasangan kromosom biasa belum lama ini.
Pada gilirannya, ini berarti kromosom Y telah kehilangan 900–55 gen aktif selama 166 juta tahun manusia dan platipus berevolusi secara terpisah. Itu berarti kehilangan sekitar lima gen per juta tahun. Pada tingkat ini, 55 gen terakhir akan hilang dalam 11 juta tahun .
Klaim kita tentang kematian yang akan segera terjadi pada kromosom Y manusia menimbulkan kehebohan, dan hingga hari ini masih ada klaim dan bantahan tentang perkiraan umur kromosom Y kita – perkiraannya antara tak terhingga dan beberapa ribu tahun.
Hewan pengerat tanpa kromosom Y
Kabar baiknya adalah kita mengetahui dua garis keturunan hewan pengerat yang telah kehilangan kromosom Y – dan masih bertahan hidup.
Tikus mol di Eropa Timur dan tikus berduri di Jepang masing-masing memiliki beberapa spesies yang kromosom Y dan SRY-nya telah hilang sepenuhnya. Kromosom X tetap ada, dalam dosis tunggal atau ganda pada kedua jenis kelamin.
Meskipun belum jelas bagaimana tikus mol menentukan jenis kelamin tanpa gen SRY, tim yang dipimpin oleh ahli biologi Universitas Hokkaido, Asato Kuroiwa, lebih beruntung dengan tikus berduri – sekelompok tiga spesies di beberapa pulau di Jepang, semuanya terancam punah.
Tim Kuroiwa menemukan sebagian besar gen pada Y tikus berduri telah dipindahkan ke kromosom lain. Namun, ia tidak menemukan tanda-tanda SRY, maupun gen yang menggantikannya.
Kini akhirnya mereka berhasil menerbitkan identifikasi yang berhasil di PNAS. Tim menemukan urutan yang ada dalam genom jantan tetapi tidak pada betina, lalu menyempurnakannya dan menguji urutan tersebut pada setiap tikus.
Yang mereka temukan adalah perbedaan kecil di dekat gen seks utama SOX9, pada kromosom 3 tikus berduri. Duplikasi kecil (hanya 17.000 pasangan basa dari lebih dari 3 miliar) hadir pada semua tikus jantan dan tidak ada pada tikus betina.
Mereka menduga bahwa sedikit DNA yang diduplikasi ini mengandung tombol yang biasanya mengaktifkan SOX9 sebagai respons terhadap SRY. Ketika mereka memasukkan duplikasi ini ke dalam tikus, mereka menemukan bahwa hal itu meningkatkan aktivitas SOX9, sehingga perubahan tersebut dapat memungkinkan SOX9 bekerja tanpa SRY.
Apa arti hal ini bagi masa depan kaum pria?
Hilangnya kromosom Y manusia yang sudah di depan mata – secara evolusi – telah memunculkan spekulasi tentang masa depan kita.
Beberapa kadal dan ular merupakan spesies yang hanya berjenis kelamin betina dan dapat menghasilkan telur dari gen mereka sendiri melalui apa yang dikenal sebagai partenogenesis. Namun, hal ini tidak dapat terjadi pada manusia atau mamalia lain karena kita memiliki sedikitnya 30 gen penting yang “tercetak” yang hanya berfungsi jika berasal dari ayah melalui sperma.
Untuk bereproduksi, kita membutuhkan sperma dan kita membutuhkan laki-laki, yang berarti berakhirnya kromosom Y dapat menandai kepunahan ras manusia.
Temuan baru ini mendukung kemungkinan alternatif – bahwa manusia dapat mengembangkan gen penentu jenis kelamin baru. Wah!
Namun, evolusi gen penentu jenis kelamin baru mengandung risiko. Bagaimana jika lebih dari satu sistem baru berevolusi di berbagai belahan dunia?
“Perang” gen seks dapat menyebabkan pemisahan spesies baru, yang persis terjadi pada tikus mol dan tikus berduri.
Jadi, jika seseorang mengunjungi Bumi dalam 11 juta tahun, mereka mungkin tidak menemukan manusia – atau beberapa spesies manusia yang berbeda, yang dipisahkan oleh sistem penentuan jenis kelamin yang berbeda.
Jenny Graves, Distinguished Professor of Genetics and Vice Chancellor’s Fellow, La Trobe University
