Di setiap sel tubuh kita terdapat kromosom yang membawa gen yang menentukan karakteristik kita (seperti apa penampilan kita, misalnya). Di ujung kromosom ini terdapat telomer, yang melindungi kromosom dari kerusakan. Sederhananya, telomer ibarat ujung tali sepatu yang biasa terbuat dari plastik.
Ternyata roda penggerak biologis utama ini dapat menghasilkan protein, sesuatu yang sebelumnya dianggap tidak mungkin karena kesederhanaannya.
Telomer membawa informasi genetik kita dan memainkan peran penting dalam tubuh kita. Seiring bertambahnya usia, telomer kehilangan kualitas perlindungannya, yang menyebabkan kematian dan kerusakan sel. Bahwa struktur yang sangat vital beroperasi dengan cara yang sebelumnya tidak kita ketahui berarti ada segala macam kemungkinan potensial.
Penemuan tersebut dilakukan melalui identifikasi molekul RNA yang terkait dengan amyotrophic lateral sclerosis (ALS). RNA membantu menghasilkan protein yang menggerakkan fungsi tubuh, dan di sini para peneliti mencatat bahwa molekul RNA terkait ALS ini sangat mirip dengan molekul yang diproduksi oleh telomer.
“Berdasarkan penelitian kami, kami pikir tes darah sederhana untuk protein ini dapat memberikan skrining yang berharga untuk kanker tertentu dan penyakit manusia lainnya,” kata Griffith, Profesor Mikrobiologi dan Imunologi Kenan dan anggota UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center.
“Tes-tes ini juga dapat memberikan ukuran ‘kesehatan telomer’, karena kita tahu telomer memendek seiring bertambahnya usia.”
Telomer mengandung sekuens DNA unik yang terdiri dari pengulangan basis TTAGGG yang tak ada habisnya yang entah bagaimana menghambat kromosom menempel satu sama lain. Dua dekade lalu, laboratorium Griffith menunjukkan bahwa ujung DNA telomer berputar kembali ke dirinya sendiri untuk membentuk lingkaran kecil, sehingga menyembunyikan ujungnya dan memblokir fusi kromosom-ke-kromosom. Ketika sel membelah, telomer memendek, akhirnya menjadi sangat pendek sehingga sel tidak dapat lagi membelah dengan baik, menyebabkan kematian sel.
Ilmuwan pertama kali mengidentifikasi telomer sekitar 80 tahun yang lalu, dan karena urutannya yang monoton, dogma yang mapan di lapangan menyatakan bahwa telomer tidak dapat menyandikan protein apa pun, apalagi yang memiliki fungsi biologis yang kuat.
Pada tahun 2011 sebuah kelompok di Florida yang mengerjakan bentuk ALS yang diwariskan melaporkan bahwa pelakunya adalah molekul RNA yang mengandung pengulangan enam basa yang oleh sebuah mekanisme terbaru dapat menghasilkan serangkaian protein beracun yang terdiri dari dua asam amino yang berulang satu demi satu. Al-Turki dan Griffith mencatat dalam makalah mereka kesamaan mencolok dari RNA ini dengan RNA yang dihasilkan dari telomer manusia, dan mereka berhipotesis bahwa mekanisme novel yang sama mungkin sedang dimainkan.
Penelitian ini telah dipublikasikan di PNAS.
