Kerangka aneh ini ditemukan pada sebuah kantong kulit di belakang sebuah gereja yang tak terpakai. Panjangnya hanya 13 cm, kepalanya berbentuk kerucut, rusuknya 10 pasang. Tulangnya tampak seperti pada anak-anak yang berusia delapan tahun.
Ditemukan di Gurun Atacama Chili dan dijuluki sebagai “Ata”, kerangka ini sempat beredar di pasaran gelap. Lalu akhirnya jatuh ke tangan seorang kolektor di Spanyol yang mengiranya sebagai jenazah makhluk luar angkasa.
Namun analisis forensik terhadap genome Ata oleh para ilmuwan di UC San Francisco dan Stanford University telah membuktikan tanpa keraguan bahwa ia hanyalah seorang manusia. DNA Ata adalah seorang wanita manusia modern. Leluhurnya berasal dari Eropa dan penduduk asli Amerika. Suatu pencampuran yang dimungkinkan dari seseorang yang tinggal di sebuah tempat di mana Ata ditemukan.
Penampilannya, yang dianggap oleh para ilmuwan sebagai fenotipe atau karakteristik, kemungkinan besar dapat dijelaskan oleh beberapa mutasi genetik langka — beberapa sudah diketahui, yang lain baru ditemukan — yang terkait dengan dwafirsme [kondisi seseorang yang kekurangan pertumbuhan, dengan rendah dan kecil yang di bawah normal, kerdil] dan gangguan pertumbuhan dan tulang lainnya.
“Analisis bioinformatika dalam paper ini menunjukkan kekuatan dan kekayaan informasi yang tersedia di domain publik yang mengarah pada penemuan varian baru dan langka yang merusak gen yang terkait dengan fenotipe Ata,” kata Sanchita Bhattacharya, seorang peneliti bioinformatika di UCSF Institute for Computational Health Sciences (ICHS).
“Analisis tersebut bahkan lebih menantang dengan jumlah informasi yang sangat terbatas yang terkait dengan spesimen, dan kurangnya sejarah keluarga, yang membuatnya menjadi sebuah kasus yang unik.”
Dalam analisis awal, Bhattacharya menemukan 64 varian gen yang tampaknya dapat merusak dan membandingkannya ke dalam database HPO. Secara mengejutkan, sebagian besar kemungkinan fenotipe yang dihasilkan oleh individu akan memilki berbagai kelainan anatomi. Termasuk memilki 11 pasang rusuk dan tubuh yang mungil (proportionate short stature). Ata memiliki 10 pasang tulang rusk, sesuatu yang belum pernah ditemukan sebelumnya.
Hasil penelitian mengungkapkan empat SNV baru – sejenis mutasi genetik pada tingkat individu – dalam gen yang diketahui bisa menyebabkan berbagai penyakit tulang. Seperti skoliosis atau dislokasi, serta dua SNV lain dalam gen yang terlibat dalam memproduksi kolagen.
“Menganalisis sampel yang membingungkan seperti genom Ata dapat mengajari kita bagaimana menangani sampel medis saat ini, yang mungkin didorong oleh beberapa mutasi,” kata Athul Butte dari UCSF.
“Ketika kita mempelajari genom pasien dengan sindrom yang tidak biasa, mungkin ada lebih dari satu gen atau jalur yang terlibat secara genetis, yang tidak selalu dipertimbangkan.”
Garry Nolan, seorang profesor mikrobiologi dan imunologi di Fakultas Kedokteran Universitas Stanford memulai eksplorasi ilmiah Ata pada tahun 2012, ketika seorang temannya menelepon mengatakan bahwa ia mungkin telah menemukan “alien”.
Nolan yakin penelitian lebih lanjut tentang penipisan tulang dini sebelum waktunya bisa bermanfaat bagi pasien. “Mungkin ada cara untuk mempercepat pertumbuhan tulang pada orang-orang yang membutuhkannya, orang-orang yang memiliki istirahat yang buruk,” katanya.
“Tidak ada yang seperti ini yang pernah dilihat sebelumnya. Tentu saja, tidak ada yang pernah menelaah genetikanya yang seperti itu.”
Namun Nolan juga mengatakan bahwa dia berharap, suatu hari nanti, Ata kecil akan diberikan penguburan yang layak. Jauh sebagai pengunjung dari planet lain, genome Ata menandainya sebagai orang Amerika Selatan, dengan variasi genetik yang mengidentifikasikan dirinya berasal dari kawasan Andes. Menilai dari kondisi utuh kerangka itu, katanya, mungkin usianya tidak lebih dari 40 tahun.
