BAGIKAN
Kerangka Atacama [Credit: Emery Smith]

Kerangkanya, ditemukan di kantong kulit di belakang gereja yang ditinggalkan adalah murni: sosok kecil, hanya 13 cm panjangnya, dengan kepala berbentuk kerucut, 10 pasang tulang rusuk, dan tulang yang tampak seperti anak-anak berusia delapan tahun.

Ditemukan di Gurun Atacama Chili dan belakangan dijuluki “Ata”, kerangka ini masuk ke pasar gelap untuk penemuan arkeologi dan kemudian ke seorang kolektor di Spanyol yang mengira itu adalah jenazah makhluk luar angkasa.

Tetapi analisis forensik genome Ata oleh para ilmuwan di UC San Francisco dan Stanford University telah membuktikan tanpa keraguan bahwa itu adalah manusia. Ata memiliki DNA dari seorang wanita manusia modern dengan campuran penanda leluhur Amerika dan Eropa yang dimungkinkan dari seseorang yang tinggal di dekat tempat di mana dia ditemukan.

Penampilannya, yang dianggap oleh para ilmuwan sebagai fenotipe atau karakteristik, kemungkinan besar dapat dijelaskan oleh beberapa mutasi genetik langka — beberapa sudah diketahui, yang lain baru ditemukan — yang terkait dengan dwafirsme [kondisi seseorang yang kekurangan pertumbuhan, dengan rendah dan kecil yang di bawah normal, kerdil] dan gangguan pertumbuhan dan tulang lainnya.

[via NYTimes Credit : Bhattacharya]

Penemuan mereka, yang diterbitkan Kamis, 22 Maret 2018, dalam Genome Research , tidak lebih untuk menampik rumor terkait cerita Ata yang berasal dari luar angkasa. Ini juga mengilustrasikan sejauh mana data genetika terbuka telah muncul sehingga memungkinkan semacam analisis jarum dalam tumpukan jerami yang dapat menunjukkan sejumlah gen yang bermutasi — lebih dari 2,7 juta varian nukleotida tunggal (SNV) dalam genome Ata. — yang paling mungkin dikaitkan dengan bentuk tubuhnya yang tidak biasa.

“Analisis bioinformatika dalam makalah ini menunjukkan kekuatan dan kekayaan informasi yang tersedia di domain publik yang mengarah pada penemuan varian baru dan langka yang merusak gen yang terkait dengan fenotipe Ata,” kata Sanchita Bhattacharya, seorang peneliti bioinformatika di UCSF Institute untuk Ilmu Kesehatan Komputasi (ICHS). “Analisis itu bahkan lebih menantang dengan jumlah informasi yang sangat terbatas tentang spesimen, dan kurangnya sejarah keluarga, yang membuatnya menjadi kasus yang unik.”

[via: thinkingsidewayspodcast]

Bhattacharya menggunakan Human Phenotype Ontology (HPO), sebuah basis data yang menghubungkan data genomik dengan fenotip abnormal yang ditemukan pada penyakit manusia, segala sesuatu mulai dari defek septum atrium, atau lubang di bilik jantung, hingga kelainan muskuloskeletal.

Dalam analisis awal, Bhattacharya menemukan 64 varian gen yang tampaknya merusak. Dia memasukkan mereka ke dalam database HPO, dan yang mengejutkannya, sebagian besar kemungkinan fenotipe yang diprogramkan oleh program ini berkaitan dengan sistem kerangka, termasuk “perawakan pendek proporsional” dan “11 pasang rusuk.” Ata memiliki 10 pasang, fenotipe yang belum pernah diamati sebelumnya.

“Saat saya melihatnya, saya bisa melihat ada sesuatu yang menarik terjadi di sana,” kata Bhattacharya. “Itu hanya sedikit informasi, dan saya bukan ahli tulang. Ini adalah analisis yang sangat buta.”

Hasilnya mengungkapkan empat SNV baru – jenis mutasi genetik pada tingkat individu – dalam gen yang diketahui menyebabkan penyakit tulang, seperti skoliosis atau dislokasi, serta dua SNV lain dalam gen yang terlibat dalam memproduksi kolagen.

Selain esoterik [hal yang diajarkan atau dapat dimengerti oleh sekelompok orang tertentu dan khusus], analisis genome poin Ata terhadap genetika klinis masa depan, kata Atul Butte, yang mengarahkan ICHS dan Profesor Priscilla Chan dan Mark Zuckerberg Distinguished di UCSF.

Dengan cepat mengumpulkan data genetika, Butte mengatakan, para ilmuwan dapat mengambil pendekatan “mundur” untuk diagnosis. Alih-alih memulai dengan deskripsi penyakit dan mencari gen yang bermutasi untuk menjelaskannya, mereka mulai dengan bahan genetik mentah pasien untuk melihat bagaimana ia berbeda dari kumpulan sampel normal atau “referensi”. Variasi genetik yang muncul dari perbandingan ini kemudian mengungkapkan, dengan cara yang tidak bias, proses apa yang bekerja pada pasien untuk menciptakan penyakit.

“Menganalisis sampel yang membingungkan seperti genom Ata dapat mengajari kita bagaimana menangani sampel medis saat ini, yang mungkin didorong oleh beberapa mutasi,” kata Butte. “Ketika kami mempelajari genom pasien dengan sindrom yang tidak biasa, mungkin ada lebih dari satu gen atau jalur yang terlibat secara genetis, yang tidak selalu dipertimbangkan.”

Garry Nolan, seorang profesor mikrobiologi dan imunologi di Fakultas Kedokteran Universitas Stanford memulai eksplorasi ilmiah Ata pada tahun 2012, ketika seorang teman menelepon mengatakan dia mungkin telah menemukan “alien”.

Nolan yakin penelitian lebih lanjut tentang penipisan tulang dini sebelum waktunya bisa bermanfaat bagi pasien. “Mungkin ada cara untuk mempercepat pertumbuhan tulang pada orang-orang yang membutuhkannya, orang-orang yang memiliki istirahat buruk,” katanya. “Tidak ada yang seperti ini yang pernah dilihat sebelumnya. Tentu saja, tidak ada yang melihat ke dalam genetika itu.”

Namun Nolan juga mengatakan bahwa dia berharap, suatu hari nanti, Ata kecil akan diberikan penguburan yang layak. Jauh dari menjadi pengunjung dari planet lain, genome Ata menandainya sebagai orang Amerika Selatan, dengan variasi genetik yang mengidentifikasikan dirinya berasal dari kawasan Andean yang dihuni oleh orang Indian Chilote Chili. Menilai dari kondisi utuh kerangka itu, katanya, itu mungkin tidak lebih dari 40 tahun.