Sekitar 4.000 tahun yang lalu, sekelompok kecil mamut berbulu mengalami kepunahan di Wrangel Island, sebuah tempat terpencil di Arktik di lepas pantai Siberia. Dimungkinkan, kawanan hewan raksasa ini sebagai mamut terakhir dari jenisnya di mana pun di muka Bumi.
Untuk mempelajari penyebab kepunahannya, para ilmuwan telah menghidupkan kembali gen-gen yang telah bermutasi dari mamut tersebut. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mempelajari apakah gen-gen yang telah bermutasi tersebut masih berfungsi secara normal. Dan, ternyata tidak.
Penelitian ini didasarkan pada bukti yang menunjukkan bahwa pada hari-hari terakhirnya, hewan-hewan ini menderita gangguan genetik yang dapat menghambat perkembangan, reproduksi, dan kemampuan dalam penciuman.
Penyebabnya dimungkinkan berasal dari jumlah populasi yang menurun secara drastis. Hal ini dapat menyebabkan perkawinan silang di antara hewan yang berkerabat jauh dan keragaman genetiknya yang rendah. Perilaku seperti ini pada akhirnya memungkinkan untuk terjadinya mutasi genetik yang membahayakan.
“Inovasi utama dari makalah kami adalah bahwa kami benar-benar menghidupkan kembali gen mamut Wrangel Island untuk menguji apakah mutasinya benar-benar telah merusak (kebanyakan mutasi genetik tidak begitu berpengaruh),” kata penulis utama Vincent Lynch, seorang ahli biologi evolusi di University at Buffalo.
“Selain menunjukkan bahwa mamut terakhir mungkin adalah populasi yang tidak sehat, ini adalah peringatan bagi berbagai spesies yang masih hidup yang sedang terancam punah: Jika populasinya tetap sedikit, itu juga dapat berujung pada mutasi genetik yang merusak, yang dapat berkontribusi pada kepunahannya.”
Studi ini dipublikasikan di jurnal Genome Biology and Evolution.
Untuk melakukan penelitian ini, tim Lynch pertama-tama membandingkan DNA mamut Wrangel Island dengan DNA dari tiga gajah Asia dan dua mamut purba yang hidup ketika populasi mamut jauh lebih besar.
Para peneliti mengidentifikasi sejumlah mutasi genetik yang unik pada mamut Wrangel Island. Kemudian, mereka mensintesis gen yang telah bermutasi, memasukkan DNA itu ke dalam sel. Kemudian, menguji apakah protein yang diekspresikan oleh gen berinteraksi secara normal dengan gen atau molekul lainnya.
Para ilmuwan melakukan pengujian ini untuk berbagai gen yang diduga atau diketahui berperan dalam berbagai fungsi penting, seperti perkembangan neurologis, kesuburan pria, pensinyalan insulin dan indra penciuman.
Pada kemampuan penciuman, misalnya, “Kita tahu bagaimana gen yang bertanggung jawab atas kemampuan kita untuk mendeteksi aroma bekerja,” kata Lynch. “Jadi kita dapat menghidupkan kembali versi mamutnya, membuat sel-sel dalam kultur menghasilkan gen mamut, dan kemudian menguji apakah protein berfungsi secara normal di dalam sel. Jika tidak — dan ternyata tidak – kita dapat menyimpulkan bahwa itu bisa menandakan bahwa mamut Wrangel Island tidak bisa mencium bau bunga yang mereka makan.”
Penelitian ini didasarkan pada karya sebelumnya oleh para ilmuwan lain, seperti sebuah makalah di tahun 2017 di mana tim peneliti yang berbeda mengidentifikasi mutasi genetik yang berpotensi merusak mamut di Wrangel Island, diperkirakan populasinya hanya terdiri dari beberapa ratus anggota spesies.
“Hasilnya sangat saling melengkapi,” kata Lynch. “Studi di tahun 2017 memprediksi bahwa mamut Wrangel Island mengakumulasi mutasi gen yang merusak. Kami menemukan sesuatu yang serupa dan menguji prediksi tersebut dengan menghidupkan kembali gen yang bermutasi di laboratorium. Pesan yang dapat dibawa pulang adalah, bahwa kawanan mamut terakhir mungkin mengalami sakit dan tidak dapat mencium aroma bunga, jadi itu sangat menyedihkan.”
