Ada penyakit genetik langka yang menyebabkan kulit rapuh di sekujur tubuh melepuh dengan sedikit sentuhan. Tidak ada obat yang diketahui. Tapi sekarang solusi yang dikembangkan oleh para ilmuwan berpotensi mengubah kehidupan ribuan orang dengan kondisi serupa.
Periset melaporkan keberhasilan pengobatan kasus junctional epidermolysis bullosa (JEB), di mana mutasi menyebabkan luka kronis pada kulit. Dalam kasus ini, dokter mampu merekonstruksi 80 persen epidermis anak laki-laki dengan sel kulit yang dimodifikasi secara genetik.
Teknik ini melibatkan cangkokan kulit hasil rekayasa genetika yang di sertakan ke dermis, jaringan yang mendasari lapisan luar kulit. Metode yang sama telah digunakan sebelumnya pada dua pasien dengan lesi kulit epidermolysis bullosa, namun pada kasus tersebut hanya ada potongan kulit kecil yang dibangun kembali.
Di sini, tim yang dipimpin oleh peneliti sel induk Michele De Luca dari Universitas Modena dan Reggio Emilia di Italia, mengatakan teknik mereka dapat menghasilkan “regenerasi menyelamatkan hidup hampir seluruh epidermis”.
Pasien yang dimaksud adalah seorang anak laki-laki berusia tujuh tahun yang dirawat di unit luka bakar rumah sakit di Jerman pada bulan Juni 2015 dengan luka lecet dan lesi parah yang pada akhirnya membuatnya kehilangan 80 persen kulit yang menutupi tubuhnya.
Dengan semua terapi remedial yang gagal, orang tuanya menyetujui apa yang mungkin merupakan satu-satunya kesempatan untuk menyelamatkan nyawa anak mereka: membangun kembali epidermisnya yang hilang secara sepotong demi sepotong.
Para peneliti mengambil sel kulit dari daerah tubuh anak laki-laki yang tidak terbakar, dan menggunakannya untuk membangun kultur protein yang dimodifikasi secara genetis agar bebas dari mutasi yang bertanggung jawab atas kondisi anak laki-laki – dalam hal ini, varian gen yang disebut LAMB3 .
Tim ini mengembangkan cara ini menjadi serangkaian cangkokan epidermal transgenik, yang selama tiga operasi menggantikan kulit anak laki-laki yang hilang dengan epidermis baru yang sehat.
Dalam pemeriksaan lanjutan 21 bulan setelah operasi akhir, pasien tampaknya telah sembuh total, dengan kulit barunya yang sehat dan bebas dari lecet, menunjukkan ketahanan yang biasa terhadap stres yang tidak terlihat pada pasien JEB.
“Pasien dipulangkan pada Februari 2016,” tulis para peneliti di jurnal mereka.
“Epidermisnya saat ini stabil dan kuat, dan tidak melepuh, gatal, atau membutuhkan salep atau obat-obatan.”
Ini adalah penyembuhan yang luar biasa dan menggembirakan bagi seorang anak yang kehidupannya singkat mungkin berakhir tanpa intervensi luar biasa semacam ini – walaupun tim tersebut mengakui perlakuan ekstensif semacam itu biasanya tidak diperlukan, bahkan jika hal itu memungkinkan secara ilmiah untuk dilakukan.
“Dapat dikatakan bahwa gambaran klinis pasien (kehilangan epidermal besar-besaran, kondisi kritis, prognosis jangka pendek yang buruk) tidak biasa dan operasi agresif kita (wajib untuk pasien ini) tidak terpikirkan untuk perjalanan klinis kebanyakan pasien dengan epidermolisis bullosa,” mereka menjelaskan.
“Namun, penggantian epidermis penyakit yang progresif dapat dicapai pada intervensi bedah multipel yang kurang invasif pada area tubuh yang lebih terbatas.”
Tindak lanjut akan diperlukan untuk memastikan kulit anak laki-laki tetap sehat saat ia bertambah tua, namun dengan sebanyak 500.000 orang di seluruh dunia diperkirakan akan terpengaruh oleh beberapa bentuk epidermolisis bullosa, ini adalah awal baru yang sangat menjanjikan.
