Pertama di dunia, para peneliti dari Australian National University (ANU) telah menunjukkan mutasi genetik langka yang sebelumnya terabaikan, adalah salah satu penyebab utama dari penyakit lupus.
Lupus adalah penyakit autoimun jangka panjang di mana sistem kekebalan tubuh menjadi hiperaktif dan menyerang jaringan normal dan sehat. Gejalanya meliputi peradangan, pembengkakan, dan kerusakan pada persendian, kulit, ginjal, darah, jantung, dan paru-paru.
Ketika seseorang memiliki kondisi autoimun, seperti lupus, sistem kekebalan tidak dapat membedakan antara zat yang tidak diinginkan, atau antigen, dan jaringan sehat.
Akibatnya, sistem kekebalan mengarahkan antibodi terhadap jaringan sehat dan antigen. Ini menyebabkan pembengkakan, nyeri, dan kerusakan jaringan.
Lupus bukan penyakit menular. Seseorang tidak dapat menularkannya secara seksual atau dengan cara lain apa pun kepada orang lain.
Sampai sekarang, penyebab secara pasti penyakit ini masih kurang dipahami.
Namun, kini berubah berkat terobosan genetik yang diupayakan oleh para peneliti dari ANU, Dr. Simon Jiang, Dr. Vicki Athanasopoulos, dan Profesor Carola Vinuesa.
Jiang telah menghabiskan enam tahun menganalisis instruksi genetik yang terkunci dalam DNA yang mengarah pada penyakit ini.
“Kami telah menunjukkan untuk pertama kalinya bagaimana varian gen langka yang terjadi pada kurang dari satu persen populasi menyebabkan lupus dan bagaimana varian ini mendorong penyakit dalam tubuh,” kata Dr. Jiang, dari Center for Personal Immunology, di ANU.
“Sampai sekarang, diperkirakan bahwa varian langka ini memainkan peran yang dapat diabaikan dalam autoimunitas manusia dan penyakit autoimun terkait.
“Kami telah menunjukkan bagaimana sebagian besar pasien lupus memiliki apa yang disebut varian gen langka dan bagaimana varian gen langka ini menyebabkan sel-sel kekebalan tidak lagi berfungsi dengan baik.
“Ketika sel-sel tidak lagi bekerja, sistem kekebalan Anda berjuang untuk membedakan virus dan bakteri dari diri sendiri, yang mengarah ke lupus.”
Temuan ini memberi jalan bagi perawatan pribadi yang menyelamatkan jiwa untuk lupus dan penyakit autoimun lainnya.
“Ada potensi besar untuk perawatan yang ditargetkan,” kata Dr. Jiang.
“Saya sudah mulai merawat orang-orang yang mengalami mutasi gen langka ini dengan terapi bertarget daripada membombardir sistem kekebalan tubuh mereka dengan perawatan non-spesifik yang memiliki berbagai efek samping — yang merupakan terapi andalan saat ini.
“Dan karena gen yang kami kerjakan terkait dengan penyakit autoimun lainnya, penemuan kami juga dapat diterapkan pada kondisi seperti rheumatoid arthritis dan diabetes tipe 1.”
Temuan ini juga dapat membantu mengidentifikasi dan memprediksi seberapa parah lupus seseorang.
“Lupus adalah penyakit yang bisa sangat sulit didiagnosis. Anda dapat memiliki banyak penyakit yang mirip lupus, berbau seperti lupus, tetapi kita tidak dapat secara resmi menyebutnya lupus.
“Sekarang hanya perlu beberapa minggu untuk mendapatkan urutan genom pasien. Kita dapat melihat bagaimana sistem kekebalan berperilaku, mengambil tes darah dan dengan pengurutan genom kita dapat menyatukan potongan-potongan itu dan melihat apakah itu adalah lupus.”
Jiang mengatakan penemuan itu adalah kemenangan pribadi karena ia telah melihat begitu banyak orang menderita lupus.
“Ketika saya masih seorang dokter junior, saya memiliki seorang pasien berusia 40-an yang meninggal karena kondisi autoimun dan kami tidak dapat menemukan apa yang salah. Itu tidak seharusnya terjadi dan itu sangat mempengaruhi saya. Saya ingin berpikir jika dia datang kepada saya saat ini saya akan dapat melakukan sesuatu yang berbeda. Saya harap saya bisa menyelamatkan hidupnya. “
