Sebuah penelitian yang mengidentifikasi kasus pertama bagaimana seseorang yang hidup tanpa memiliki protein yang diperlukan untuk mengikat dan mengangkut vitamin D telah dipublikasikan di New England Journal of Medicine. Makalah ini, yang dipimpin oleh ahli genetika Universitas Calgary, dan tim peneliti lainnya telah membuka jalan baru yang signifikan bagi penelitian tentang bagaimana tubuh mengangkut dan menyerap vitamin D, serta cara terbaik dalam pengukurannya.
Vitamin D, hormon steroid yang penting untuk pengaturan kalsium dan kesehatan tulang, dapat diperoleh melalui pola makan yang sehat atau melalui suplemen, selain itu bisa juga diproduksi oleh tubuh ketika terpapar oleh sinar matahari. Begitu berada dalam aliran darah, sebagian besar vitamin D melekat pada sejenis protein pengikat vitamin D untuk disimpan dan dialirkan melalui darah. Tetapi para peneliti telah mengidentifikasi seorang wanita berusia 59 tahun yang tidak memiliki protein pengikat vitamin D ini dan tidak memiliki vitamin D yang terukur dalam sistemnya. Ini adalah kasus untuk pertama kalinya yang telah teridentifikasi pada manusia.
“Sebagaimana yang telah diketahui bahwa tanpa protein pengikatnya, vitamin D tidak akan sampai menuju sel-sel yang membutuhkannya. Temuan kami mempertanyakan hal itu,” kata Dr. Julien Marcadier, asisten profesor klinis di departemen genetika medis dan pediatri di Cumming School of Medicine dan penulis senior makalah ini. “Yang mengejutkan kami, dia mempertahankan kadar kalsium yang normal meskipun tidak memiliki vitamin D yang dapat terukur. Ini memberitahu kita bahwa vitamin D yang dia miliki dalam sistemnya sebenarnya mencapai sel-sel target, meskipun bagaimana tepatnya hal itu terjadi masih belum diketahui.”
Kasus wanita itu membingungkan para dokter selama bertahun-tahun. Di awal usia 40-an, beberapa tulangnya mulai patah. “Dia memiliki sejumlah tulang rapuh yang patah, sedikit di bawah normal di mana rata-rata orang diperkirakan tidak akan mematahkan tulangnya,” kata Marcadier. Dokter menemukan wanita itu sama sekali tidak memiliki vitamin D dalam tubuhnya, meskipun setelah memberinya dalam dosis yang besar. “Tidak peduli seberapa banyak atau seberapa sering mereka memberinya vitamin D, kadarnya tidak akan bergerak di atas nol.”
Patrick Ferreira, adalah seorang ahli genetika pertama yang diajak turut serta untuk membantu memecahkan teka-teki ini, dan langsung mencurigai terdapat masalah dengan protein pengikat vitamin D pada wanita tersebut. Marcadier kemudian terlibat, dan mampu berkolaborasi dengan tim di UBC dan Universitas Washington untuk mengkonfirmasi teori Ferreira. Para peneliti membuktikan bahwa wanita itu tidak mampu membuat protein pengikat vitamin D karena ia memiliki kelainan gen untuk melakukannya.
Ini membuka jalan baru penelitian tentang bagaimana vitamin D dan protein pengikatnya bekerja di dalam tubuh, dan cara terbaik untuk mengukur status vitamin D pada seseorang. “Karena kadar kalsium dan fosfatnya sudah normal selama bertahun-tahun, kita tahu bahwa vitamin D apa pun yang diberikan kepadanya dapat melakukan tugasnya,” kata Marcadier. “Ini juga menambah beberapa kontroversi saat ini di luar sana tentang bagaimana vitamin D harus terukur, dan apa yang harus dianggap sebagai tingkat normal.”
Penelitian pada hewan menunjukkan bahwa seekor tikus tanpa protein pengikat vitamin D dapat tetap sehat, asalkan mereka memiliki cukup vitamin D dalam makanan mereka. Hal yang sama tampaknya telah berlaku bagi seorang pasien yang unik ini.
Ini adalah kasus pertama yang dilaporkan dari manusia tanpa protein pengikat vitamin D. Wanita itu, yang tetap ingin dirahasiakan, kini mengonsumsi vitamin D dengan dosis 2000 IU per hari dan belum menderita patah tulang hingga baru-baru ini. Dia terus bekerja sama dengan tim perawatan kesehatannya ketika mereka mencoba untuk lebih memahami peran protein pengikat vitamin D.
