Tim Universitas Northwestern menemukan bahwa anggota sebuah komunitas kecil Amish Indiana yang membawa salinan mutasi genetik hidup 10 persen lebih lama, serta kejadian diabetes dan penyakit kardiovaskular yang lebih rendah.
Sumber Genetik Dari Kaum Remaja
Gen dari komunitas kecil Indiana Amish mungkin menyimpan rahasia yang dimiliki manusia untuk mendapatkan lebih banyak kenangan hidup, kunci untuk menjalani kehidupan yang lebih lama dan lebih sehat. Rahasia tersebut nampaknya terletak pada mutasi gen SERPINE1, yang memungkinkan pembawa hidup rata-rata 10 persen lebih lama dari yang lain.
Douglas Vaughan, seorang peneliti medis dan ketua kedokteran di Sekolah Kedokteran Feinberg dari Northwestern University, tertarik pada komunitas Amish Orde Lama karena mereka memiliki insidensi kelainan pendarahan yang langka, yang disebabkan oleh mutasi pada kedua salinan gen SERPINE1. Mutasi ini mencegah regulasi protein yang disebut PAI-1, yang melarutkan bekuan darah.
Namun, tim Vaughan menemukan bahwa mereka yang berubah hanya ada satu dari turunan ini tidak memiliki kelainan pendarahan. Sama seperti pembawa gen anemia sel sabit memiliki perlindungan terhadap malaria, orang-orang dengan satu turunan perubahan SERPINE1 tampaknya mendapatkan keuntungan darinya, mereka memiliki umur rata-rata yang lebih lama dan 10 persen lebih lama telomere , tutup pelindung kecil nukleotida berulang di ujung kromosom. Tutup ini cenderung mempersingkat dan mengurai umur organisme, dan telah dikaitkan dengan biologi penuaan.
Obat untuk Penuaan?
Mungkin yang tidak mengejutkan, mereka yang memiliki satu salinan mutasi SERPINE1 juga memiliki tingkat protein penggumpal PAI-1 yang lebih rendah. Protein ini mungkin menjadi kunci bagi sumber air mancur genetik ini: ia berperan dalam proses dimana sel-sel tidak aktif saat tidak bisa lagi meniru, yang disebut seluler penuaan.
Dengan penemuan ini, Vaughan dan kolaboratornya, Toshio Miyata dari Universitas Tohoku di Jepang, mengembangkan obat untuk manusia yang mencakup penghambatan PAI-1 agar berpotensi memperlambat efek penuaan. Obat ini sekarang dalam uji coba klinis Tahap 2 untuk menguji khasiatnya pada manusia. “Amish memberi tahu kami banyak tentang potensi keamanan obat tersebut,” kata Vaughan dalam wawancara video di atas. “Jadi hal itu memberi kita beberapa kepastian bahwa itu akan aman diberikan kepada orang untuk waktu yang lama.”
